การตรวจพันธุกรรม : บางครั้งมีประโยชน์ แต่หลายคราวเชื่อไม่ได้

ดาวน์โหลดในรูปแบบ pdf: การตรวจพันธุกรรม : บางครั้งมีประโยชน์ แต่หลายคราวเชื่อไม่ได้

เมื่อไม่นานมานี้ “การตรวจพันธุกรรม” ยังใช้เฉพาะกับโรคจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ซึ่งมักเป็นโรคหายาก เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy) ที่ทำให้สูญเสียกล้ามเนื้อ เกิดในเด็ก หรือโรคฮันทิงตัน (Huntington’s disease) ซึ่งเป็นความผิดปกติในระบบประสาทที่ลุกลามไปเรื่อยๆ โดยผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการในวัยกลางคน นอกจากนี้ การตรวจพันธุกรรมทั้งใช้วินิจฉัยและใช้คัดกรองคนสุขภาพปกติ ที่ประวัติครอบครัวบ่งว่ามีโอกาสเป็นโรคเหล่านี้สูงกว่าคนทั่วไป เพื่อเป็น แนวทางในการวางแผนครอบครัวด้วย

อย่างไรก็ตาม โรคส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดเพราะยีนเดียวผิดปกติ โดยทั่วไปการเกิดโรคต่างๆ ขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะที่ก่อความเสี่ยงในยีนต่างๆ รวมถึงปฏิสัมพันธ์ของลักษณะเหล่านี้กับปัจจัยแวดล้อม โดยจะปรากฏโรคก็ต่อเมื่อลักษณะทางพันธุกรรมที่ก่อโรคและปัจจัย แวดล้อมผสานกันในแบบที่  “เป็นอันตราย” เท่านั้น [1]

แม้ยุ่งยากที่จะลงความเห็นว่าภาวะต่างๆ  เกิดจากพันธุกรรมผิดปกติ แต่สื่อและผู้ที่โฆษณาว่าประชาชนทั่วไปขอตรวจพันธุกรรมเองได้ก็ยังยกยอคุณประโยชน์ที่อุปโลกน์ขึ้นและความง่ายดายของการวิเคราะห์ ความเสี่ยงจากพันธุกรรม (genetic risk profiling) เพียงส่งตัวอย่างน้ำลายให้บริษัทวิเคราะห์สารพันธุกรรม (DNA) บริษัทก็จะเก็บเงินและส่งผลการวิเคราะห์กลับมา แต่ข้อมูลที่ได้แทบไม่ช่วยคุณหรือแพทย์ให้คาดการณ์ความเสี่ยงเกิดโรคได้อย่างน่าเชื่อถือเลย ไม่ต้องพูดถึงเรื่องจะทำอย่างไรต่อ ซึ่งก็ใช่ว่าจะทำอะไรได้ วิธี “บริการตัวเอง” แบบนี้เห็นชัดว่าไม่เข้าเกณฑ์การตรวจคัดกรองที่มีประโยชน์ แต่ผลที่ได้ก็อาจทำให้คุณกังวลละล้าละลัง และอาจมีผลในวงกว้างด้วย เช่น มีผลต่อคนในครอบครัว ดังที่ นักหนังสือพิมพ์สายสุขภาพชาวออสเตรเลียกล่าว “สำหรับคนที่กังวลเรื่องการเปลี่ยนสิ่งต่างๆ ในชีวิตให้เป็นโรค (medicalisation) ซึ่งหนักข้อขึ้น ตลาดการทดสอบพันธุกรรมคือหนึ่งในขอบข่ายล่าสุด เพราะเทคโนโลยีที่ดูเหมือนไร้พิษภัยอาจแปรสภาพคนสุขภาพปกติให้เป็นผู้ป่วยขลาดกลัว ซึ่งถูกตัดสินความเป็นบุคคลตามความเสี่ยงเป็นโรคหรือเสียชีวิต ในพันธุกรรมตำแหน่งต่างๆ” [20]

ถัดไป: คัดกรองเพื่ออะไรและทำไมหลักฐานจึงสำคัญ