การรักษาต้องสงสัย การรักษาทุกอย่างมีความเสี่ยง โปรดพิจารณาข้อมูลให้ถี่ถ้วนก่อนตัดสินใจ
เมื่อไม่นานมานี้ “การตรวจพันธุกรรม” ยังใช้เฉพาะกับโรคจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ซึ่งมักเป็นโรคหายาก เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy) ที่ทำให้สูญเสียกล้ามเนื้อ เกิดในเด็ก หรือโรคฮันทิงตัน (Huntington’s disease) ซึ่งเป็นความผิดปกติในระบบประสาทที่ลุกลามไปเรื่อยๆ โดยผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการในวัยกลางคน นอกจากนี้ การตรวจพันธุกรรมทั้งใช้วินิจฉัยและใช้คัดกรองคนสุขภาพปกติ ที่ประวัติครอบครัวบ่งว่ามีโอกาสเป็นโรคเหล่านี้สูงกว่าคนทั่วไป เพื่อเป็น แนวทางในการวางแผนครอบครัวด้วย
อย่างไรก็ตาม โรคส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดเพราะยีนเดียวผิดปกติ โดยทั่วไปการเกิดโรคต่างๆ ขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะที่ก่อความเสี่ยงในยีนต่างๆ รวมถึงปฏิสัมพันธ์ของลักษณะเหล่านี้กับปัจจัยแวดล้อม โดยจะปรากฏโรคก็ต่อเมื่อลักษณะทางพันธุกรรมที่ก่อโรคและปัจจัย แวดล้อมผสานกันในแบบที่ “เป็นอันตราย” เท่านั้น [1]
“การลงมือโดยมีความรู้เกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมเพียงตำแหน่งเดียว (หรือแม้แต่ 2-3 ตำแหน่ง) ก็ไม่ต่างจากเล่นโป๊กเกอร์ โดยทุ่มเงินพนันหมดหน้าตัก ทั้งที่เพิ่งเห็นไพ่เพียงใบเดียว
อ่านต่อ
ถัดไป: คัดกรองเพื่ออะไรและทำไมหลักฐานจึงสำคัญ
GET-IT provides plain language definitions of health research terms