Home > อ่านหนังสือฉบับเต็ม > เหตุใดจึงต้องตรวจสอบวิธีการรักษาอย่างเที่ยงธรรม > บทที่ 4 ลงมือก่อนอาจไม่ดีกว่า > เปรียบเทียบประโยชน์และโทษ > การคัดกรองโรคฟีนิลคีโตนยูเรีย (Phenylketonuria) : มีประโยชน์ชัดเจน
การคัดกรองโรคฟีนิลคีโตนยูเรีย (Phenylketonuria) : มีประโยชน์ชัดเจน
ดาวน์โหลดในรูปแบบ pdf: การคัดกรองโรคฟีนิลคีโตนยูเรีย (Phenylketonuria) : มีประโยชน์ชัดเจนเด็กเกิดใหม่จะได้รับการคัดกรองหาโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า
ฟีนิลคีโตนยูเรีย หรือ PKU เด็กที่เป็นโรค PKU จะไม่สามารถย่อยฟีนิลอะลานีน (Phenylalanine) ซึ่งเป็นสารที่มีอยู่ในอาหารทั่วไปในชีวิตประจำวัน เช่น นม เนื้อ ปลา และไข่ หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ฟีนิลอะลานีนจะสะสมในกระแสเลือด เป็นผลให้สมองเสียหายร้ายแรงโดยไม่อาจแก้ไขให้กลับคืน การตรวจหาโรค PKU ทำโดยเก็บเลือด 2-3 หยดจากส้นเท้าของทารกไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ถ้า “การตรวจโดยเจาะเลือดที่ส้นเท้า” นี้ให้ผลบวก และผลดังกล่าวได้รับการยืนยันด้วยการตรวจวิธีอื่นๆ ทารกจะได้รับการรักษาด้วยอาหารพิเศษ เพื่อช่วยให้มีพัฒนาการตามปกติ